Fernanda, miembro de la familia con la ‘mutación antioqueña’, junto a su abuela Teresa. Foto: David Sánchez / EL TIEMPO
Cuando Fernanda olvida una fecha especial, una compra del supermercado o se le escapa alguna palabra, se pregunta: “¿será el alz-héimer?”.
El interrogante es el mismo que se plantean sus primos, tíos y sobrinos, miembros de una de las 25 familias en las que el Grupo de Neurociencias de Antioquia ha encontrado la ‘mutación paisa’, una malformación genética en el cromosoma 14, responsable del alzhéimer familiar de inicio precoz.
Gildardo, tío de Fernanda, murió hace 14 años por el deterioro lento que le produjo la enfermedad. El hombre, con apenas 40 años, repetía ideas, desayunaba dos y tres veces, caminaba sin rumbo y discutía con su reflejo en el espejo. “A Gildardo lo enyerbaron”, murmuraban los vecinos frente a la falta de diagnóstico.
Asimismo, desde hace cuatro años la madre de Fernanda tiene síntomas de una fase amnésica de la enfermedad: su comportamiento se volvió agresivo, se ha perdido en dos ocasiones y tergiversa la realidad. Lo mismo ocurrió con Luz Marina, otra tía de Fernanda, a quien el alzhéimer ya la tiene en cama y cuyas neuronas mueren poco a poco por las anormalidades genéticas.
No obstante, desde el diagnóstico del Grupo de Neurociencias ha habido claridad en que los síntomas no son producto de un fenómeno sobrenatural y no todos los miembros de la familia heredarán la mutación, visible generalmente después de los 45 años.
Neurociencias ha dado esperanzas con los estudios en los que avanza para probar, a finales del 2020, la eficacia de un medicamento que podría prevenir el alzhéimer en pacientes propensos a sufrirlo por la presencia de la ‘mutación paisa’ en su familia.
Francisco Lopera es el director del grupo y de la Iniciativa para la Prevención del Alzhéimer (API Colombia), liderada por la Universidad de Antioquia, en colaboración con más de una centena de científicos del planeta. Tiene la certeza de que el mundo debe dejar de buscar una cura –porque para él no la hay– y enfocarse en la única alternativa que queda: la prevención.
Según dice, mientras han fracasado 800 intentos de curas para el alzhéimer, la enfermedad se convierte en un problema de salud pública mundial.
“Esos medicamentos no han funcionado porque han actuado demasiado tarde, cuando el cerebro está destruido”, añade Lopera.
El neurólogo menciona además que su investigación tiene la gran ventaja de desarrollarse en Antioquia, donde él y su equipo encontraron que el departamento presenta el foco poblacional más grande de alzhéimer de inicio precoz: alrededor de 5.000 personas de 25 familias tienen la ‘mutación paisa’.
Para seguir con la investigación, los científicos de Neurociencias necesitan ubicar antes de diciembre a 300 voluntarios pertenecientes a una familia donde se haya demostrado la presencia de la ‘mutación paisa’, que no tengan aún la enfermedad de Alzheimer, que no tengan ningún problema de la memoria, que tengan entre 30 y 60 años, sin deseos de tener hijos en los próximos cinco años y que cuenten con el tiempo para asistir a consultas médicas quincenales.
Una vez completen los 300 voluntarios, estos continuarán en tratamiento con el medicamento hasta diciembre del 2020. Entonces Lopera, su equipo y el mundo sabrán si la ciencia colombiana permitió la creación del primer fármaco para prevenir el alzhéimer.
