Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: un reto estratégico para España y Europa
Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)
Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
Vivimos un momento de transformación en el ámbito sanitario, tanto a nivel europeo como nacional. Un momento que podría marcar un antes y un después en el abordaje de las enfermedades raras y en la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, aquellos destinados para una indicación con una prevalencia que no exceda la cifra de cinco de cada 10.000 personas en la Unión Europea.
Las reformas legislativas y regulatorias que están en marcha suponen una oportunidad única para consolidar el sector como una prioridad estratégica, pero es necesario aprovecharlas para dar respuesta a muchos de los retos y desafíos a los que nos enfrentamos.
En Europa, la nueva Estrategia Farmacéutica ha sido el punto de partida para reflexionar todo el marco normativo de los medicamentos y poder contar con un ecosistema farmacéutico más ágil, robusto y resiliente. En esta trascendental reforma, es esencial que se reconozcan las singularidades de las enfermedades poco frecuentes y los tratamientos huérfanos y ultrahuérfanos, como la baja prevalencia, la heterogeneidad o la cronicidad de estas patologías, para evitar que la innovación terapéutica llegue tarde a quienes más la necesitan, los pacientes.
En paralelo, seguimos pendientes de la actualización del Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos, aún pendiente, y cuya implementación podría contribuir a eliminar barreras burocráticas, reducir las desigualdades de acceso entre Estados miembros y generar mejores incentivos para la investigación y el desarrollo de nuevas terapias.
Como se ha demostrado en los últimos años, con la pandemia y las tensiones comerciales y logísticas en todo el mundo, la Unión Europea necesita recuperar el liderazgo en investigación, desarrollo y fabricación de nuevos fármacos, y eso pasa también por seguir apoyando e incentivando los medicamentos para enfermedades minoritarias.
Los medicamentos huérfanos, esenciales para tratar enfermedades raras, requieren un marco normativo que garantice su acceso equitativo y ágil en toda Europa.
España no es ajena a todos estos retos y desafíos. Desde AELMHU, valoramos de forma positiva las reformas significativas que se están produciendo a nivel nacional, como Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, cuyo texto esperamos conocer después de verano y donde esperamos que se incorpore explícitamente una evaluación diferenciada para los tratamientos huérfanos. También seguimos con especial atención la evolución del Anteproyecto de Ley de Medicamentos y Productos Sanitarios, que debería reconocer una excepción de los medicamentos huérfanos en la disposición adicional sexta, o el Proyecto de Real Decreto por el que se regulan los Procedimientos de Financiación y Precio de los Medicamentos.
También acogemos con satisfacción el nuevo Plan de Terapias Avanzadas en el Sistema Nacional de Salud 2025-2028, aprobado el pasado 4 de julio por el Consejo Interterritorial. Confiamos en que esta medida, reivindicada por AELMHU en los últimos años, ayude a garantizar la implementación equitativa en toda España de todas las terapias avanzadas, más allá de las CAR-T, que lleguen a nuestro país, mejore la evaluación de este tipo de fármacos, fortalezca la capacidad investigadora de nuestro país y dé una mejor respuesta en materia de financiación a estas nuevas terapias.
Igualmente, seguimos atentos a la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras, que se puso en marcha en 2009 y fue renovada por última vez hace once años, en 2014. Desde AELMHU, consideramos que es necesario incorporar nuevas líneas de acción prioritarias y reflejar todos los cambios que se han producido en el sector en la última década, así como prepararnos para todo el futuro que está por venir.
Estamos convencidos de que todo este nuevo marco normativo, bien enfocado y estructurado, puede impulsar la investigación, el desarrollo y la llegada de la innovación a nuestro sistema sanitario de forma más equitativa y rápida.
Pero, para ello, será indispensable que trabajemos de forma coordinada todos los actores implicados (administraciones, profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y, por supuesto, la industria farmacéutica), con objetivos comunes y visión de largo plazo.
Al respecto, quiero resaltar el compromiso de las compañías farmacéuticas con las enfermedades minoritarias, que cada vez es más firme. Un ejemplo de la implicación del sector es el crecimiento de AELMHU. Nacimos en 2011 con tan solo tres compañías. Hoy, somos 26 empresas comprometidas con la investigación, desarrollo y comercialización de estos medicamentos.
La industria farmacéutica desempeña un papel clave en la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras, impulsando la innovación desde sus propios laboratorios.
Esta apuesta por las patologías poco frecuentes también la refrendan los datos: en 2024, el 95% de los ensayos clínicos autorizados en España en este ámbito fueron promovidos por la industria farmacéutica, según nuestro Informe Anual sobre Ensayos Clínicos en Enfermedades.
Esta cifra no solo refleja el esfuerzo del sector por encontrar nuevas soluciones terapéuticas, sino también el papel fundamental que juegan las compañías farmacéuticas en el impulso de la investigación en este tipo de patologías.
Este impulso de la industria farmacéutica a las enfermedades poco frecuentes se ha traducido en importantes avances tecnológicos y científicos en los últimos años, que nos han permitido comprender mejor muchas enfermedades que hasta hace poco eran completamente desconocidas. Sin embargo, pese a los éxitos conseguidos, debemos ser conscientes de que aún hay muchas necesidades sin cubrir y obstáculos por superar.
Necesitamos un entorno legislativo y normativo que facilite la llegada efectiva de la innovación al paciente. No basta solo con aprobar leyes: es necesario implementarlas con agilidad y dotarlas de recursos. Tampoco es suficiente con aprobar nuevos fármacos: hay que garantizar su financiación y su llegada a quienes los necesitan sin demoras.
La colaboración público-privada es clave para avanzar en esa dirección. Y también lo es dar mayor voz a las asociaciones de pacientes y a la comunidad científica, que desde hace años reclaman medidas concretas y sostenidas en el tiempo.
Porque, como decía, somos conscientes de que aún queda mucho camino por recorrer: según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), solo el 6% de estas patologías cuentan actualmente con un tratamiento específico. Esta cifra nos obliga a redoblar nuestros esfuerzos en investigación básica y desarrollo clínico de terapias innovadoras.
La investigación en medicamentos huérfanos es crucial para ofrecer esperanza a los pacientes con enfermedades raras, muchas de ellas aún sin tratamiento específico.
Este es uno de los grandes retos que aún tenemos en el sector de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Pero no es el único. Otro de los más importantes es el tiempo que transcurre desde que un tratamiento huérfano llega a España, es decir, se le otorga un Código Nacional, hasta que es financiado.
Nuestro último Informe sobre Acceso a Medicamentos Huérfanos en España, con datos del primer cuatrimestre de 2025, revela que la media de espera ha empeorado con respecto al ejercicio anterior. Si tenemos en cuenta los fármacos financiados en los primeros cuatro meses del año, la media se sitúa en 33 meses, 10 meses más respecto a la media del año pasado. Este desfase genera inequidades y retrasa el acceso de los pacientes a los mejores tratamientos. Tenemos que seguir introduciendo mejoras en el sistema que favorezcan e incentiven la llegada a España de la innovación.
También nos preocupa el largo proceso de negociación de precio y financiación, que en muchas ocasiones se convierte en una barrera añadida para la llegada de las terapias con designación huérfana a España. La baja prevalencia, la complejidad diagnóstica y la falta de alternativas terapéuticas hacen que estos fármacos no puedan evaluarse bajo los mismos criterios que los destinados al resto de patologías. Por ello, resulta fundamental establecer un modelo de evaluación diferenciado, basado en el diálogo continuo entre administración, industria, clínicos y pacientes.
Al contrario que otros países de nuestro entorno, España carece de un mecanismo de acceso temprano para medicamentos autorizados, entre el momento de la autorización de comercialización y la decisión de financiación. El procedimiento de financiación y precio debe contemplar determinadas particularidades que posibiliten el acceso temprano de los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos, y aquellos otros en los que concurran circunstancias que los hagan objeto de una potencial resolución acelerada, como el estar destinado a tratar enfermedades que no dispongan de alternativas terapéuticas financiadas o supongan mejoras relevantes en resultados en salud.
Este nuevo sistema debería apostar por la transparencia, la flexibilidad y la agilidad, que tenga en cuenta las características de estos tratamientos y de las enfermedades raras, como su baja prevalencia y la falta de comparadores, y que cuente con modelos de precio y financiación flexibles. Con este tipo de medidas, podríamos asegurar un acceso más temprano y evitar nuevas barreras de entrada al mercado español para este tipo de tratamientos.
En definitiva, creemos que es necesario que los sistemas de salud consideren el valor clínico, económico y social de estas terapias, y no solo el coste inmediato de su implementación. Ya que, más allá de cifras o indicadores habituales en otro tipo de medicamentos, el objetivo debe ser ofrecer soluciones a todas las personas con enfermedades poco frecuentes en España. Solo así podremos construir un sistema sanitario más justo, donde cada paciente cuente con las mismas oportunidades.
En este sentido, también es urgente ampliar y homogeneizar el cribado neonatal en todas las comunidades autónomas. La detección precoz es crucial para cambiar el curso de muchas patologías minoritarias, evitando complicaciones graves o irreversibles. Un abordaje temprano no solo mejora el pronóstico, sino que optimiza el uso de los recursos sanitarios y contribuye a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
España tiene ante sí la oportunidad de liderar en Europa el impulso a la atención de las enfermedades poco frecuentes. Pero, para ello, es necesario convertir los avances normativos en acciones tangibles, y pasar de los compromisos a los hechos. La transformación que se está produciendo tanto a nivel europeo como nacional, de la que hablaba al inicio de este artículo, debe aprovecharse para construir un modelo sanitario más inclusivo, innovador y eficiente.
El nuevo marco regulatorio debe reconocer a las enfermedades raras como una prioridad estratégica, no solo por justicia social, sino también porque representan un campo de enorme potencial científico y clínico. Los cambios legislativos que se van a poner en marcha marcarán las próximas décadas en el área de medicamentos y, por ello, desde AELMHU seguiremos trabajando, de la mano de Administración, clínicos, pacientes y el resto de agentes del ecosistema sanitario, para afrontar todos los desafíos que ya tenemos y estar preparados para el futuro.
Origen: Interempresas
